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16/10/2013

Cos'è la Sindrome di Prader Willi

La sindrome di Prader Willy è una malattia genetica che insorge a causa di un anomalia del cromosoma 15 con un incidenza di circa 1:16.000 nati.

Le prime indicazioni su questa patologia si hanno nel 1956 da parte di medici - Prader, Labhart e Willy - che descrissero un gruppo di pazienti che presentavano le stesse caratteristiche.

Gli aspetti caratteristici prioritari sono: ipotonia muscolare, ritenzione testicolare (criptorchidismo), genitali piccoli (ipogonadismo), ritardo mentale più o meno lieve, strabismo, bassa statura, mani e piedi piccoli ed in seguito obesità dovuta all'iperfagia (eccessivo appetito da mancanza del senso di sazietà) con rischio di diabete mellito, apnea notturna e problemi cardiorespiratori.

Il neonato PWS alla nascita presenta tipicamente ipotonia muscolare con difficoltà nella sunzione.

Normalmente il tono muscolare migliora nel primo anno di vita, ed il bambino riesce a camminare verso i due anni.

Tra il secondo ed il sesto anno di vita si può sviluppare l'iperfagia con la ricerca continua del cibo dovuta alla mancanza del senso di sazietà che porta i bambini affetti, se non tenuti sotto controllo, all'obesità.

Lo sviluppo intellettivo è diverso tra i vari soggetti: va dal grave ritardo mentale alla quasi normalità. Con la crescita i ragazzi presentano problemi catatteriali e di comportamento con l'alternarsi di momenti di tranquillità a momenti di irritabilità e scatti di rabbia; sono comunque ragazzi estremamente sensibili ed affettuosi.

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